a) Un facteur d’origine génétique: le gêne APP


III- L'action d'Alzheimer sur la mémoire / samedi, janvier 13th, 2018
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a) Un facteur d’origine génétique: le gêne APP

Le gêne APP :

Le gène APP est situé sur le chromosome 21, il s’agit d’un potentiel élement déclencheur de la maladie d’Alzheimer. En effet, la présence d’une mutation au niveau de ce gène engendre la production excessive d’une protéine appellée : peptide amyloïde. La forme longue de cette protéine peut engendrer des maladies neurodégénératives, contrairement à la courte.

 

Récemment, les scientifiques ont constaté des mutations de la préséniline, un complexe protéique contenu dans le gène APP qui joue un rôle dans sa maturation. Les présénilines mutantes entraînent une surproduction de la peptide amyloïde sous sa forme longue.

 

Dans certaines familles, dont plusieurs membres développent des formes précoces de la maladie d’Alzheimer, les scientifiques ont reconnu des mutations du gène APP, montrant ainsi un éventuel caractère héréditaire de cette pathologie. Cependant ces mutations génétiques ne concernent que peu de cas.

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